类亨廷顿病囊肿鉴别诊断的7种临床特点

类坎贝尔眼疾（Huntington disease like，HDL）囊肿辨识诊断中所的一些特征伐特质外科展现出主要有表列出几种：

地域特征伐

坎贝尔眼疾（Huntington disease，HD）和大多类坎贝尔眼疾（Huntington disease like，HDL）囊肿地域分布很广，但某些 HDL 囊肿有地域分布展现出形式。比如 HDL2 多见于尼日利亚种族歧视（尼日利亚种族歧视 HD 样展现出中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-波尔图裔的巴西利是所及韩国利是所也有刊文。韩国人群只需选择 DRPLA，后者患眼疾率在韩国人群中所与 HD 相似，而在西欧和西欧人群（法国坎伯兰人群和法国人为主）中所，只需选择神经细胞系统脂质眼疾。

运动眼疾病患状注意到的臀部

大部分 HDL 囊肿除此以外有脸部的运动障碍，都有头部、头部、手部等。但有相对来说口外头部精神状态户外活动多见于神经细胞颌增生极快速增长眼疾病患，都有现代舞-颌增生极快速增长眼疾病患和 McLeod 囊肿。如为早发的肌冲击力障碍或运动功能有增无减-强直囊肿喜相关的头部-颊部-舌部累及则只需选择泛酸腺苷相关的神经细胞变特质眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可展现出为致使的口外头部肌冲击力障碍喜神经衰弱样眼疾病患状。

共济失调

虽然 HD 眼疾程中所可能但会注意到神经纤维停滞，也有以共济失调为上半年眼疾病患状的 HD，孩童DF HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少见。如有相对来说的共济失调，应选择 HDL 囊肿。较低加索利是所只需选择 SCA17，韩国利是所只需选择 DRPLA。

眼睛户外活动精神状态

在辨识诊断中所相当有意义。HD 病患早期即有扫视启动精神状态，后注意到扫视较慢和扫视范围减小。在致使的 HDL 囊肿、现代舞-颌增生极快速增长眼疾病患、PKAN 和 WD 中所也有十分相似改变。在神经细胞颌增生极快速增长眼疾病患中所，能推测片段化扫视（fractionated saccades）和谐波见跳（square-we jerks）。眼疾程早期「神经纤维特质」眼睛户外活动精神状态如扫视辨距不良、谐波见跳、ocular flutter、扫视追随和微微诱发的眼震是大大多脊髓神经纤维特质变特质眼疾的展现出形式，能与 HD 辨识。

哮喘

HD 中所，哮喘仅注意到在孩童DF HD 中所，10 岁以年前起眼疾的病患中所 30%~50% 除此以外有哮喘。而哮喘在其他 HDL 囊肿中所大多，如 SCA17 病患中所 22% 注意到哮喘，现代舞颌增生极快速增长眼疾病患中所 60%，McLeod 囊肿中所 40%，HDL1 囊肿中所大部分病患除此以外有哮喘。DRPLA 中所 20 岁年前起眼疾病患中所几乎除此以外注意到，在 40 岁之后起眼疾的病患中所，哮喘很少注意到。

成效速度

HDL1 成效速度较极快，发眼疾后一般存活 1~10 年。HDL2 起眼疾后生存年资 10~20 年，DRPLA 起眼疾后的生存年资为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿起眼疾早的成效较极快。孩童DF HD 成效较极快，但良特质遗传特质现代舞眼疾（BHC）虽也在婴儿期或心理因素起眼疾，但成效相当缓慢。

主要用途检查

在基因扫描年前只须要花钱原则上的主要用途检查，同样血液学检查能辨识见特质或亚见特质眼疾因引起的现代舞眼疾病患状。一些同样检查对 HDL 囊肿诊断也有鼓励，如现代舞-颌增生极快速增长眼疾病患和 McLeod 囊肿但会有肌酸腺苷和肝酶升较低，神经细胞脂质眼疾的病患部分注意到血清脂质降低，WD 病患 24 小时粪便铜含量升较低等。

神经细胞颌增生囊肿（现代舞-颌增生极快速增长眼疾病患、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血颌增生比例增较低。

HD 病患尸首 MRI 纹状体停滞，更是是尾状核，皮层和神经纤维停滞在疾眼疾晚期注意到。一些成年起眼疾的进行特质 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经细胞颌增生极快速增长眼疾病患和 McLeod 囊肿。神经纤维停滞在辨识 HD 和 SCAs 中所相当关键性。DRPLA 病患中所，神经纤维脑干停滞、T2 相上顶叶皮层下脑细胞较低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征伐」。

上述辨识诊断的各项外科展现出形式揭示见下图。

供参考

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪