早发型癫痫脑病的基因侦测

发生于新生儿期或婴儿就有期的就有发型痉挛肺水肿会导致严重的认知内分泌和群众运动发育障碍，我们往往把它归咎于频繁发生的痉挛头痛或头痛间期痉挛；也活动[1]。对于这类疾病的风险评估诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查则有，等位基因检测已成为一项不可忽视的诊断来进行[2]。

如今，就有发型痉挛肺水肿的病因寻找已扩展生物技术等位基因测序、等位基因面板（ gene panels）以及全则有显子组测序的商业化中。另则有，表型构造、畸形专修、痉挛头痛症状专修和脑电图检查可以帮助识别特定的痉挛病症，以及提示互换的等位基因检测建议[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210