脑细胞生物合成紊乱的机制与征状复杂,由于许多问题即使如此尚未知,所以疗程极为困难。正最常情况下,是脑细胞能量生物合成的主要原料。1DF酪氨酸弱点症(G1D)由于SLC2A1遗传物质的突变,最终所致脑细胞内释放出来下降。
G1D最常平庸为哮喘头痛与脑细胞电图棘波。相比较的是,在G1D小鼠静态中,G1D一系列关键神经功能弱点,最常独立于血脑细胞屏障涉及的GLUT1酪氨酸妨碍,而上升脑细胞组织内分子量可以消除征状。作者提到这些推断出或许与人类G1D疾病涉及,因此可以试图发展遏制脑细胞流入或备有有效替代残基的疗程作法。
目前用以G1D的哮喘饮食疗法,仅能消除2/3高血压的运动妨碍或哮喘头痛,而且并非普遍性耐受性。有数据分析看出,与生酮饮食疗程形式相反的,如三庚酸胺等钙不必要通过回补反应,补充TCA(三羧酸循环)的两边产物,从而起作用。
因此来自德克萨斯大学西南医学中心的实证们,进一步开展非商业性、对外开放标签系列的科学数据分析,对三庚酸胺疗程作法进行评核。数据分析结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。
数据分析合共纳入14名尚未接受生酮饮食疗程的1DF酪氨酸弱点症的儿童与。打压手段为,在实验者日最常饮食中补充食品级三庚酸胺。
由于大多哮喘头痛不引人注意,高血压或亲人的感觉不足以用以评核。因此,实证用作定量脑细胞电图、神经心理学、血液分析方法、脑细胞生物合成率的核磁合共振体检等手段。
数据分析看出,1名实验者(7%)没有经常出现棘波;而其他实验者在应用三庚酸胺后,棘波降幅达70%,大部分高血压神经心理平庸以及脑细胞生物合成率上升。11名高血压(78%),长期以来用作三庚酸脂后尚未经常出现副作用。3名实验者(21%)平庸为胃肠道征状,1(7%)名实验者疗程中断。
结果提示,三庚酸脂可以对G1D高血压的主要神经功能产生有利影响。另外,数据分析的观察指标可以构成一个关键的框架,来评核生物合成性脑细胞病(两边生物合成产物妨碍)的疗程作法。
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