对孪生双子罹患癫痫的研究表明,癫痫患儿具备遗传易感性,单卵双生子的患病一致性是双卵双生子的6倍左右, 两者的患病一致性及发作类型的一致性均有显着性差异。这说明遗传性状不同,癫痫的患病一致性也不同,这证实癫痫与遗传相关。 对癫痫患者的家系分析和流行病学调查表明,特发性癫痫病的亲属癫痫患病率为3.8%~10.8%,个别高达19.8%~35%,明显高于症状性癫痫的1%~4.6%,后者又较普通人群的0.3%~0.6%高得多。
癫痫病诊疗专家总结说,不少于10种人类癫痫基因被定位,约有150 种基因遗传综合征可合并癫痫或肌阵挛。一部分继发性癫痫(如继发于脑肿瘤、脑外伤)也具备遗传特征,其亲属若有肿瘤并发癫痫者较多见,即使没有发作,脑电图也可察觉3Hz慢波。 以上资料表明,癫痫具备一定遗传倾向。但这只说明有遗传素质的人其发作阈值低,易感性增高,遇到某种环境要素时易于造成癫痫病发作。
国内外的许多学者都从较多方向进而了研究,如不同原因的癫痫家系成员的患病率、不同发病类型癫痫亲属患病率、癫痫家系成员的发作类型与先兆发作类型的一致率、家系脑电图、双生子癫痫发病的一致率及癫痫家系的染色体研究等。
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